Producción Académica UCC

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Rossi, Norma Teresa y Juaneda, Ernesto y Sturich, Alicia y Pereyra, Blanca L. y Cháves, Alejandra y Schumiachkin, Ruth y Montes, Cecilia del Carmen y De Rossi, Carlos y Orellana, Julio y Olsen, Ernesto y Mauro, Alicia y Bevilacqua, Liliana (2009) Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación. [Proyecto de Investigación]

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Resumen

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.

Tipología documental: Proyecto de Investigación
Información adicional: Inicio del proyecto: año 2006.
Palabras clave: Ciencias de la Salud. Síndrome de Microdeleción 22 q11.2. Síndrome de DiGeorge. Síndrome Velocardiofacial. Anomalías conotruncales. Hibridación in situ Fluorescente
Descriptores: R Medicina > R Medicina (General)
R Medicina > RJ Pediatría > RJ101 Salud del Niño. Servicios de salud infantil
Unidad Académica: Universidad Católica de Córdoba > Facultad de Medicina
URI: http://pa.bibdigital.uccor.edu.ar/id/eprint/550

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